¿Quiénes la formamos?
En esta sección podéis conocer más a fondo la historia de los niños y familias que forman parte de la Asociación.
CELIA
Celia nació el nueve de septiembre de 2011 en Castellón, es melliza de Irene y tiene una hermanita más pequeña, Martina, que nació en febrero de 2015. Las tres son unas niñas muy queridas y la alegría de sus padres y de toda la familia.
Al ser melliza, muy pronto nos dimos cuenta de que el desarrollo de Celia no era el adecuado, que algo no estaba bien; no miraba, no jugaba, no sonreía…
A los ocho meses tuvo su primera crisis epiléptica y esto desencadenó todo. A partir de este momento, empezamos dos años y medio de pruebas, de idas y venidas a hospitales y de visitas a diferentes neuropediatras. Tenemos que decir que en el aspecto médico no hemos tenido demasiada suerte: nos han perdido pruebas, ha recibido tratamientos equivocados y en muchas ocasiones nos hemos sentido perdidos, sin saber muy bien dónde acudir. Hay mucho por hacer en el diagnóstico de las enfermedades raras.
No vamos a mencionar lo malo pero si lo bueno, gracias al Dr. Herranz de Santander y al Dr. Pantoja en el Hospital de la Plana de Vila-real, llegamos a conocer el diagnóstico.
Celia tiene una enfermedad genética rara, Síndrome de Microdeleción 5q14.3, que afecta en su caso al gen Mef2c, faltando un trocito de éste. Esta enfermedad afecta al desarrollo psicomotor, causando un retraso importante con rasgos del espectro autista y crisis epilépticas, que en el caso de Celia sólo son febriles.
En España sólo conocemos otro afectado y en el mundo hay unos 50 ó 60 casos que conozcamos. Gracias a dos grupos de Facebook hemos conocido a otros niños y hemos compartido dudas, experiencias y tratamientos. Ellos son nuestra otra familia.
En la búsqueda de respuestas y de saber más sobre esta enfermedad, hemos encontrado al Dr. Stuart Lipton, él ha sido un rayo de esperanza para nosotros. De repente, algo incurable podía tener tratamiento, pero él necesita fondos para continuar con su investigación. Esta es la razón por la que se crea la asociación, para intentar recaudar fondos para sus investigaciones.
En estos cuatro años, Celia ha asistido a múltiples terapias, en este aspecto sí que hemos tenido mucha suerte y hemos encontrado a personas maravillosas. Empezó en atención temprana en Aspropace, donde nos dieron pautas que nos han ayudado a entender mejor a Celia, a sacar lo mejor de ella y actualmente continua asistiendo a sesiones de fisioterapia. También asiste a sesiones de hidroterapia desde muy pequeñita en Urban Sport, donde Rubén, Rosana y sobre todo Carlos, se han implicado mucho con la niña desde el principio. Este año ha empezado logopedia y terapia ocupacional en Psicotrade, donde han conectado con Celia desde el primer momento. Además de estas terapias, Celia asiste al aula CYL del cole Gaeta Huguet, donde se ha integrado bien y estamos muy contentos con el progreso de la niña.
La verdad es que Celia nos ha dado nuestras mayores preocupaciones, pero también nuestras mayores alegrías como:
La primera vez que se rió, con 7 meses
La primera vez que se sentó, con 13 meses
La primera vez que gateó, con 20 meses
La primera vez que comió sola una galleta, con 20 meses
La primera vez que dio un paso de la mano, con 23 meses
La primera vez que cogió el tenedor, con 2 años y medio
La primera vez que bebió sola, con 2 años y medio
La primera vez que andó sola, con 3 años
La primera vez que cogió un pictograma y nos lo dio, con 4 años
Esperamos muchas más alegrías de ella, estar a su lado es una lucha con recompensa, ella ayuda al que está a su lado a centrarse en lo importante y vivir todo con más intensidad.
GUILLEM
Guillem nació el 8 de diciembre de 2012 en Valencia. Durante el embarazo, sus ecografías mostraron algunos problemas: un edema generalizado, que se reabsorbió en la semana 15, arteria umbilical única y ductus venoso reverso, todo síntomas de Síndrome de Down, que se descartó en la amniocentesis. Para los médicos, estos síntomas también se pueden encontrar en los fetos normales.
El precioso Guillem nació, y sobre los 4 meses, su pediatra detectó que su evolución no era la normal, y nos derivó a nuestro primer neuropediatra. La Dra. Villar, en el Hospital Clínico de Valencia, tuvo el acierto de pedir una prueba genética entre las primeras pruebas, y enseguida sonó la flauta: Microdeleción 5q14.3, abarcando únicamente la mitad de un gen, el fatal MEF2C. Para nosotros fue como el fin del mundo. Su afectación en Guillem es: retraso cognitivo y psicomotor severo, hipotonía, esterotipias, autismo, y epilepsia refractaria.
Nuestra peor lucha ha sigo contra la epilepsia feroz, con crisis día y noche, cada hora. Buscamos un nuevo neuropediatra. Los tipos de crisis: mioclonía, atónicas, ausencias, espasmos, tónico-clónicas con fiebre. Guillem ha pasado por un mar de tratamientos, todos los medicamentos, corticoides y dieta cetógena sin resultado. Finalmente, un cambio , de nuevo de neuropediatra, dio con la combinación mágica, y desde septiembre de 2015 Guillem tiene controladas sus crisis.
Hasta ese día su movilidad era mínima, a los 10-12 meses de edad sujetó bien la cabeza y volteó. Pero quedó estancado. Desde el control de la epilepsia, su evolución ha sido acelerada. Ahora, a los 3 años, se sienta un poco y es capaz de sentarse sobre sus rodillas por sí sólo.
Su vista está afectada, aunque mejorando. Es capaz de mirar y divertirse con una pantalla, pero no organiza bien el enfoque en las 3 dimensiones.
Otros problemas son angiomas por su cuerpo ( manchas rosadas) y pequeños agujeros entre ventrículos en su corazón.
En su terapia temprana, Guillem asiste desde que conocimos su diagnóstico a centros de estimulación, acude al estupendo colegio de Parálisis Cerebral Cruz Roja de Valencia, y anteriormente a la guardería especializada de AVAPACE. Además, asiste a terapias de logopedia, fisioterapia y terapia ocupacional, en la Unidad de Daño Cerebral Ntra. Sra. Del Carmen. Tenemos previstas hidroterapia que le encanta y Terapia Visual próximamente.
En casa tenemos un bipedestador y un saltador para fortalecer sus piernas, y unas plantillas DAFO, con las que duerme. Aunque la mayoría del trabajo lo hace en suelo, en nuestro ex-salón.
A pesar de su discapacidad, es un niño muy sano, apenas se resfría y come y duerme genial.
Su carácter es muy dulce y sonriente y colma de felicidad a su familia. Guillem tiene un hermano, Álex, dos años mayor, quien está aprendiendo a cuidarle.
Hoy, estamos inmersos en una gran lucha con las administraciones para que se cumplan todos los derechos de Guillem y los de todos los demás niños con alta discapacidad y enfermedades raras.
A pesar de ser una enfermedad ultrarara, hemos tenido la mayor de las suertes con el Dr. Stuart Lipton (San Diego, California) con su estudio del Mef2c, y su avance con pruebas de varios medicamentos, entre los cuales uno capaz de estimular la segunda copia del gen Mef2c, que aún tienen nuestros niños, augurando muchas mejoras. Nuestro mayor objetivo ahora es encontrar todos los fondos posibles para financiar la continuidad de estos estudios tan primordiales para la vida de nuestros hijos.
LISA
Lisa nació el 31 de mayo del 2013 en Bruselas (Bélgica). El embarazo fue normal y su nacimiento fue un gran acontecimiento para nosotros, como para cualquier familia. Estábamos encantados de tener una niña porque ya teníamos un niño de 8 años.
Todo iba bien con Lisa hasta que nos dimos cuenta, cuando ella cumplió 8-9 meses, que no evolucionaba como los demás bebés de su edad. Al ver a los hijos de mis amigos, que nacieron casi al mismo tiempo que mi hija, veía que Lisa no hacía lo mismo que estos niños (sentarse correctamente, coger los juguetes con las manos, etc). Se lo expliqué a mi pediatra, que me dijo que no me preocupara, pero cuando Lisa tenía 12 meses, le insistí y entonces ya me mandó a ver un neurólogo, porque efectivamente, con un año, el hecho de no saber hacer palmas o decir adiós con la manita, es mala señal.
Al principio, la neuróloga que consultamos, pensó que mi hija tenía el síndrome de Angelman. Cuando mi marido y yo nos metimos en Youtube para ver qué era esa enfermedad, se nos cayó el cielo encima. Para mí era obvio que mi hija tenía ese síndrome porque los síntomas eran muy parecidos (ojos azules, piel muy clara, retraso en el desarrollo, estereotipias, etc..) pero tras casi un año de espera, el resultado genético nos llegó y nos informaron que Lisa tenía una mutación del gen MEF2C, gen muy importante para el desarrollo del cerebro y la memoria.
Afortunadamente, a pesar de la enfermedad, Lisa es una niña muy feliz y muy buena. Nunca se queja, duerme y come muy bien (aunque sólo purés de momento). A veces, por la noche, tiene insomnios, pero se vuelve a dormir sin llorar.
Le encanta el Ipad, la televisión, los libros, estar en el agua, la música, etc… También muestra interés por la gente, tiene un buen contacto ocular, se ríe fácilmente y no tiene epilepsia, lo cual es un gran alivio.
Estos han sido los pasos más importantes de Lisa:
13 meses: Lisa se mantiene sentada sin caerse hacia atrás.
18 meses: Lisa empieza a gatear y a decir pequeñas sílabas (“papapapa, mama, aaaaaaaa, etc)
24 meses: Ya sabe ponerse de pie sola y mantenerse así bastante tiempo. También ha aprendido a beber su biberón ella solita.
28 meses: Lisa es capaz de andar muchos pasos cuando le cogemos de la mano.
30 meses: Ella es capaz de elegir el pictograma que desea entre varios y siempre es el del Ipad porque le encanta.
Desde que mi hija tiene 1 año y medio, va a una guardería especializada donde recibe terapias de todo tipo (logopedia, fisioterapia, ergoterapia, etc). También tenemos a una psicóloga que viene 2 veces por semana para una sesión de terapia ocupacional, y su objetivo principal es enseñar a Lisa a utilizar los pictogramas para comunicarse con nosotros.
Lisa tiene un hermano mayor, Thomas, que tiene ahora casi 11 años y se porta muy bien con ella. Es el rayo de sol de la familia y queremos hacer todo lo posible para que pueda ser lo más autónoma posible.
Estamos encantados de saber que el Dr. Lipton Stuart está haciendo todo lo posible por comercializar un medicamento, que podría activar la segunda copia del gen MEF2C y de esa manera mejorar la vida de nuestros hijos, y la nuestra de paso también. Esperemos que se pueda recaudar el dinero necesario para estos estudios.
LAURA
Laura nació el 3 de noviembre de 2009, en Toledo. Hasta los cinco meses era un bebé como todos los demás. A partir de esa edad comenzamos a notar que algo pasaba. Laura no se sentaba, no se mantenía erguida, no fijaba la mirada, no sostenía nada en las manos, no lloraba nunca y sobre todo no mostrada ningún interés por su entorno. Solo le llamaba la atención la música y los juguetes con luces.
Consultamos con la pediatra y nos dijo que no nos preocupásemos, que cada niño lleva su evolución, pero ante nues
tra insistencia se le hizo una ecografía craneal antes del cierre de la fontanela, que no evidenció ninguna anomalía, lo cual reforzó la teoría de que eran “cosas de los papás”.
Todo cambio en la revisión de los nueve meses, una nueva pediatra nos dice que la niña tiene una enfermedad neurológica grave y que hay que derivarla urgentemente a Neuropediatría. 20 minutos después teníamos el primer diagnóstico: “Síndrome de Rett”. El mundo se nos vino encima.
Inmediatamente Laura comienza con rehabilitación con varias sesiones de Fisioterapia y Estimulación Temprana, con avances muy lentos.
Posteriormente, comenzaron las pruebas genéticas para confirmar el Síndrome de Rett, que resultaron negativas. Después, vino un periplo de posibles síndromes. Ahora, seis años después, Laura tiene un diagnóstico definitivo, gracias al Programa de Casos No Diagnosticados del Instituto de Investigación de Enfermedades Raras (IIER), del Instituto de Salud Carlos III: “una mutación en el gen MEF2C”.
Tres días antes de cumplir el año, Laura tuvo su primera crisis. Ingresó en la UCI, ya que fue una crisis larga. A ésta le siguieron otras, todas cursaban con fiebre. Estuvo con varias medicaciones para paliarlas (Primero Depakine y luego Keppra), pero ya hace cuatro años que no le han vuelto a dar y tres años que se le retiró la medicación.
En la actualidad está escolarizada y reparte su jornada entre el CEIP Garcilaso de la Vega de Toledo y el Centro de Educación Especial de APACE, ambos de Toledo. También recibe tratamientos de fisioterapia, logopedia y piscina terapéutica.
Laura camina con dificultad, tiene movimientos estereotipados, no controla esfínteres, no ha desarrollado lenguaje pero se expresa a su manera y a pesar de su retraso intelectual, sabe perfectamente lo que quiere y lo que le gusta. Empieza a utilizar pictogramas.
Laura es muy cariñosa, le gusta que le den abrazos y que jueguen con ella manteniendo un contacto muy cercano.
Le gusta mucho pasear y viajar en coche y le encanta ver dibujos en la tele, en la tablet y en el móvil. Tiene pasión por la comida y come de todo, salvo el dulce, que no le hace ninguna gracia.
Creemos que es una niña feliz. Es muy buena y muy querida. Sus dos hermanos mayores (de 21 y 16 años) tienen pasión por ella y nosotros, sus papás, estamos muy orgullosos de nuestra familia.
Con el diagnostico de mutación en el gen MEF2C hemos podido conocer a esta Asociación y a sus familias, con ello se nos abre una nueva etapa en la que podremos compartir experiencias, juntos luchar por nuestros hijos y mirar al futuro con esperanza.
ALICIA
Alícia nació el 25 de julio de 2013 en Barcelona, tiene dos hermanos mayores Abril (9) y Aleix(7).
Al ser nuestra tercera hija enseguida nos dimos cuenta que no evolucionaba como debería, sobretodo porque no estaba atenta al entorno, no sonreía, no se interesaba por los juguetes… Enseguida empezó con estimulación precoz y aunque muy poco a poco y con mucho trabajo iba avanzando.
Le hicieron muchas pruebas pero no salía nada concluyente; a los 18 meses empezaron a sospechar que tenía una enfermedad mitocondrial. Por esas mismas fechas tuvo una crisis epiléptica y empezamos a medicarla tanto para la epilepsia como a darle vitaminas para las mitocondriales
Después de un año y medio y de descartar todas las mitocondriales conocidas le diagnosticaron una delección en 5q 14.3 con afectación de los genes RASA1 y MEF2C.
Con la medicación de la epilepsia no ha tenido más crisis, en general ha sido una niña sana cogiendo los típicos virus y bacterias que cogen todos los niños en edad preescolar.
Durante estos 3 años Alícia ha realizado muchas terapias (fisioterapia, logopedia, hidroterapia, osteopatía…) durante las cuales hemos descubierto un mundo de profesionales encantadores e implicados que nos han ayudado muchísimo a entender a la niña y a poder ayudarla a avanzar.
Actualmente Alícia asiste a una guardería de educación especial (CAE “Les Girafes Blaves” ) donde realiza todas las sesiones de estimulación, fisioterapia…y donde nos han enseñado a sacar lo mejor de ella además de darnos todo el apoyo a la familia. También asiste a sesiones de natación, a terapia con caballos y hace musicoterapia (que le encanta).
En cuanto su evolución, está siendo muy lenta pero poco a poco va conectando un poquito más con el entorno y va
avanzando. Alícia no camina ni gatea, se mantiene sentada y voltea desde el año, tiene algunos movimientos estereotipados, no habla pero se hace entender y poco a poco nos ha ido haciendo saber lo que quiere y lo que le gusta. Empieza a utilizar pictogramas, le encanta el ipad, los columpios y los juguetes musicales.
Es una niña buenísima y muy cariñosa con la que podemos ir a todos lados siguiendo a sus hermanos mayores (le encanta la juerga) y nos tiene a toda la familia y amigos el corazón robado. La verdad es que tenemos mucha suerte de tener un entorno y una familia que nos apoya muchísimo y nos da fuerza y energía para ayudar a que Alícia pueda llegar al máximo que pueda llegar.
Ha sido una gran suerte que exista esta asociación ya que nos ha permitido obtener información sobre este tema y conocer a gente en nuestra misma situación para poder compartir con ellos experiencias. Saber que hay alguien investigando estos temas nos da esperanzas para seguir luchando por la mejor calidad de vida de nuestra hija.