¿Qué es la Asociación MEF2C?
La Asociación MEF2C fue creada el 27 de abril de 2016 en Castellón de la Plana por las únicas dos familias que hasta ese momento se conocían en España con este síndrome, casualmente ambas de la Comunidad Valenciana, los padres de Celia de Castellón y de Guillem de Valencia. Posteriormente se han ido uniendo nuevas familias de niños y niñas diagnosticados/as con este síndrome.
El propósito de la Asociación es sensibilizar y hacer visible esta enfermedad rara, dar apoyo a los nuevos niños y niñas diagnosticados y recaudar fondos para la investigación que está llevando a cabo el Doctor Stuart Lipton y su equipo (Scripps Institute en San Diego, EE.UU). Si esta investigación sigue adelante, es muy probable que se consiga un tratamiento para los niños afectados con esta alteración del gen MEF2C.
