Laura se une a nuestra familia

Hoy, el mismo día de su cumpleaños, queremos dar la bienvenida a Laura, esta preciosa niña que desde ahora forma parte de esta gran familia. Laura, que vive en Toledo, cumple hoy siete años, y después de más de seis años de erróneos diagnósticos, la semana pasada sus padres recibieron el diagnóstico definitivo, realizado gracias al Programa de Casos No Diagnosticados del Instituto de Investigación de Enfermedades Raras (IIER), del Instituto de Salud Carlos III, en Madrid: una anomalía en el gen MEF2C. Con ella, son 3 los casos conocidos en España con este síndrome.

Nada más recibir la noticia, sus familiares buscaron información en la red sobre el síndrome que padece su hija, y enseguida dieron con nuestra Asociación. Inmediatamente se pusieron en contacto con nosotros y les informamos de la investigación que hay en marcha y de nuestros objetivos y actividades. Ellos no dudaron ni un momento en formar parte de nuestro proyecto queriendo ser parte activa del mismo.

Desde hoy, somos 4 las familias que junto a todos vosotros luchamos por un tratamiento para los niños MEF2C y miramos al futuro con esperanza.

¡Bienvenida Laura y Feliz Cumpleaños! Y damos también la bienvenida a su familia, que día a día se esfuerza por hacerle progresar y, sobre todo, por hacerle feliz.

Aquí podéis leer una breve historia escrita por los padres de Laura, donde cuentan las vivencias que han tenido hasta conocer el diagnóstico:

“Laura nació el 3 de noviembre de 2009, en Toledo. Hasta los cinco meses era un bebé como todos los demás. A partir de esa edad comenzamos a notar que algo pasaba. Laura no se sentaba, no se mantenía erguida, no fijaba la mirada, no sostenía nada en las manos, no lloraba nunca y sobre todo no mostrada ningún interés por su entorno. Solo le llamaba la atención la música y los juguetes con luces.

Consultamos con la pediatra y nos dijo que no nos preocupásemos, que cada niño lleva su evolución, pero ante nuesimage2tra insistencia se le hizo una ecografía craneal antes del cierre de la fontanela, que no evidenció ninguna anomalía, lo cual reforzó la teoría de que eran “cosas de los papás”.

Todo cambio en la revisión de los nueve meses, una nueva pediatra nos dice que la niña tiene una enfermedad neurológica grave y que hay que derivarla urgentemente a Neuropediatría. 20 minutos después teníamos el primer diagnóstico: “Síndrome de Rett”. El mundo se nos vino encima.

Inmediatamente Laura comienza con rehabilitación con varias sesiones de Fisioterapia y Estimulación Temprana, con avances muy lentos.

Posteriormente, comenzaron las pruebas genéticas para confirmar el Síndrome de Rett, que resultaron negativas. Después, vino un periplo de posibles síndromes. Ahora, seis años después, Laura tiene un diagnóstico definitivo: “una mutación en el gen MEF2C”.

Tres días antes de cumplir el año, Laura tuvo su primera crisis. Ingresó en la UCI, ya que fue una crisis larga. A ésta le siguieron otras, todas cursaban con fiebre. Estuvo con varias medicaciones para paliarlas (Primero Depakine y luego Keppra), pero ya hace cuatro años que no le han vuelto a dar y tres años que se le retiró la medicación.

En la actualidad está escolarizada y reparte su jornada entre el CEIP Garcilaso de la Vega de Toledo y el Centro de Educación Especial de APACE, ambos de Toledo. También recibe tratamientos de fisioterapia, logopedia y piscina terapéutica.

Laura camina con dificultad, tiene movimientos estereotipados, no controla esfínteres, no ha desarrollado lenguaje pero se expresa a su manera y a pesar de su retraso intelectual, sabe perfectamente lo que quiere y lo que le gusta. Empieza a utilizar pictogramas.image1

Laura es muy cariñosa, le gusta que le den abrazos y que jueguen con ella manteniendo un contacto muy cercano.

Le gusta mucho pasear y viajar en coche y le encanta ver dibujos en la tele, en la tablet y en el móvil. Tiene pasión por la comida y come de todo, salvo el dulce, que no le hace ninguna gracia.

Creemos que es una niña feliz. Es muy buena y muy querida. Sus dos hermanos mayores (de 21 y 16 años) tienen pasión por ella y nosotros, sus papás, estamos muy orgullosos de nuestra familia.

Con el diagnostico de mutación en el gen MEF2C hemos podido conocer a esta Asociación y a sus familias, con ello se nos abre una nueva etapa en la que podremos compartir experiencias, juntos luchar por nuestros hijos y mirar al futuro con esperanza.”

Asociación MEF2C

Juntos miramos al futuro