La familia de Lisa ya forma parte de la Asociación

¡Hoy os anunciamos que tenemos un miembro más en nuestra asociación!
La preciosa Lisa de tres años y sus papás se han unido a nosotros.
Lisa vive en Bruselas (Bélgica), pero parte de su familia desciende y reside en Alicante.
Ella es el único caso en su país, y la conocimos a través de una página de Facebook de familias afectadas por el Síndrome MEF2C.
Todavía no nos conocemos personalmente, pero hace un tiempo que son parte de nuestra familia porque nos une lo más importante, la lucha por nuestros hijos.

Esta es la historia de esta preciosa niña, escrita por Elyse, su mamá:

“Lisa nació el 31 de mayo del 2013 en Bruselas (Bélgica). El embarazo fue normal y su nacimiento fue un gran acontecimiento para nosotros, como para cualquier familia. Estábamos encantados de tener una niña porque ya teníamos un niño de 8 años.

Todo iba bien con Lisa hasta que nos dimos cuenta, cuando ella cumplió 8-9 meses, que no evolucionaba como los demás bebés de su edad. Al ver a los hijos de mis amigos, que nacieron casi al mismo tiempo que mi hija, veía que Lisa no hacía lo mismo que estos niños (sentarse correctamente, coger los juguetes con las manos, etc). Se lo expliqué a mi pediatra, que me dijo que no me preocupara, pero cuando Lisa tenía 12 meses, le insistí y entonces ya me mandó a ver un neurólogo, porque efectivamente, con un año, el hecho de no saber hacer palmas o decir adiós con la manita, es mala señal.

Al principio, la neuróloga que consultamos, pensó que mi hija tenía el síndrome de Angelman. Cuando mi marido y yo nos metimos en Youtube para ver qué era esa enfermedad, se nos cayó el cielo encima. Para mí era obvio que mi hija tenía ese síndrome porque los síntomas eran muy parecidos (ojos azules, piel muy clara, retraso en el desarrollo, estereotipias, etc..) pero tras casi un año de espera, el resultado genético nos llegó y nos informaron que Lisa tenía una mutación del gen MEF2C, gen muy importante para el desarrollo del cerebro y la memoria.

Afortunadamente, a pesar de la enfermedad, Lisa es una niña muy feliz y muy buena. Nunca se queja, duerme y come muy bien (aunque sólo purés de momento). A veces, por la noche, tiene insomnios, pero se vuelve a dormir sin llorar.

Le encanta el Ipad, la televisión, los libros, estar en el agua, la música, etc… También muestra interés por la gente, tiene un buen contacto ocular, se ríe fácilmente y no tiene epilepsia, lo cual es un gran alivio.

Estos han sido los pasos más importantes de Lisa:

13 meses: Lisa se mantiene sentada sin caerse hacia atrás.

18 meses: Lisa empieza a gatear y a decir pequeñas sílabas (“papapapa, mama, aaaaaaaa, etc)

24 meses: Ya sabe ponerse de pie sola y mantenerse así bastante tiempo. También ha aprendido a beber su biberón ella solita.

28 meses: Lisa es capaz de andar muchos pasos cuando le cogemos de la mano.

30 meses: Ella es capaz de elegir el pictograma que desea entre varios y siempre es el del Ipad porque le encanta.

Desde que mi hija tiene 1 año y medio, va a una guardería especializada donde recibe terapias de todo tipo (logopedia, fisioterapia, ergoterapia, etc). También tenemos a una psicóloga que viene 2 veces por semana para una sesión de terapia ocupacional, y su objetivo principal es enseñar a Lisa a utilizar los pictogramas para comunicarse con nosotros.

Lisa tiene un hermano mayor, Thomas, que tiene ahora casi 11 años y se porta muy bien con ella. Es el rayo de sol de la familia y queremos hacer todo lo posible para que pueda ser lo más autónoma posible.

Estamos encantados de saber que el Dr. Lipton Stuart está haciendo todo lo posible por comercializar un medicamento, que podría activar la segunda copia del gen MEF2C y de esa manera mejorar la vida de nuestros hijos, y la nuestra de paso también. Esperemos que se pueda recaudar el dinero necesario para estos estudios.”

Asociación MEF2C

Juntos miramos al futuro