Enfoque
El Síndrome de Microdeleción 5q14.3 consiste en la ausencia de genes o parte de genes del cromosoma 5. Según el caso, pueden estar afectados varios genes o solamente uno. El MEF2C es uno de los genes comprendidos en este síndrome, y es éste el que tienen afectado los niños de nuestra asociación.
Esta enfermedad afecta al desarrollo psicomotor causando un retraso importante con rasgos del espectro autista y crisis epilépticas.
¿Qué es la Microdeleción 5q14.3-MEF2C?