Creación de la Asociación MEF2C
El 27 de abril de 2016 fue creada en Castellón de la Plana la primera asociación sobre el Síndrome de Microdeleción 5q14.3, centrada concretamente en el gen MEF2C. Se trata de una enfermedad genética rara de la cual solamente se conocen unos 50 casos en el mundo. Este síndrome, también llamado Haploinsuficiencia MEF2C cuando la deleción solamente implica a este gen (como es el caso de los niños de esta Asociación), afecta a 2 niños en España: Celia (Castellón, 4 años) y Guillem (Valencia, 3 años).
Esta enfermedad afecta al desarrollo psicomotor, causando un retraso importante con rasgos del espectro autista y crisis epilépticas. Los niños que padecen este síndrome tienen un bajo tono muscular y presentan un retraso significativo a la hora de aprender a sentarse, andar o coger objetos con las manos. También muestran un retraso en el lenguaje, por ahora la mayoría de niños no hablan aunque se comunican a su manera, y les cuesta mucho mantener el contacto visual. Realizan movimientos estereotípicos y tienen algunos rasgos físicos muy sutiles difíciles de detectar por personas que no son especialistas. Los afectados necesitan mucha estimulación y terapias constantes, pero tienen una gran capacidad de progresión y día a día sorprenden gratamente a quienes están a su alrededor.
Las dos familias españolas afectadas se han unido para dar a conocer esta enfermedad y sobre todo, recaudar fondos para la investigación, que afortunadamente ya se ha iniciado en la Universidad de California en San Diego (UCSD) a cargo del Doctor Stuart Lipton. Se trata de un médico e investigador de gran renombre internacional, conocido por descubrir la memantina, primer fármaco de una nueva clase de medicamentos para el tratamiento del Alzheimer. Él mismo descubrió el gen MEF2C cuando su laboratorio se encontraba en la Escuela Médica de Harvard, y recientemente ha iniciado una investigación centrada en encontrar tratamientos para las personas que tienen dicho gen afectado. Los avances en la búsqueda de medicamentos para tratar esta enfermedad son notables, pero necesitan financiación para que sigan adelante. Esto ha dado un rayo de esperanza a estas dos familias y les ha impulsado a crear la Asociación Síndrome de Microdeleción 5q14.3-MEF2C con el siguiente objetivo: recaudar fondos para continuar la investigación del Dr. Stuart Lipton y conseguir algún día un tratamiento para los afectados por esta patología.
Aquí se inicia un proyecto muy esperanzador que puede llegar a mejorar el futuro de todos los niños que sufren esta enfermedad hoy en día. Cualquier tipo de colaboración, por pequeña que sea, ayudará a esta Asociación a estar más cerca de su objetivo.
Puedes encontrar más información sobre el progreso de la investigación y de los afectados en www.asociacionmef2c.com o en el Facebook y Twitter de la Asociación.
Asociación MEF2C
Juntos miramos al futuro
