¡Bienvenida Alicia!
Como sabéis, cuando decidimos crear la asociación, solamente conocíamos dos casos en España con este síndrome. Hace poco más de un mes dábamos la bienvenida a Laura, de Toledo, cuyos familiares nos encontraron nada más recibir el diagnóstico. Y hoy, os anunciamos que esta preciosa niña llamada Alicia, procedente de Barcelona, se suma a nuestra familia.
El principal objetivo de nuestra asociación es recaudar fondos para que continúe la investigación del Dr. Lipton, pero ligada a esta meta está la de dar a conocer el síndrome para que otras familias afectadas se unan a nuestro proyecto y no se sientan solas en ningún momento. Por tanto, nos alegramos de estar consiguiendo ambos objetivos.
¡Qué importante es poder dar luz a familias que acaban de recibir este complicado diagnostico! Nos emociona que Alicia y su familia se sientan arropados, ¡juntos seguiremos luchando por un tratamiento!
Os dejamos las vivencias de Alicia y su familia hasta el día de hoy, descritas con cariño por su mamá:
“Alícia nació el 25 de julio de 2013 en Barcelona, tiene dos hermanos mayores Abril (9) y Aleix(7).
Al ser nuestra tercera hija enseguida nos dimos cuenta que no evolucionaba como debería, sobretodo porque no estaba atenta al entorno, no sonreía, no se interesaba por los juguetes… Enseguida empezó con estimulación precoz y aunque muy poco a poco y con mucho trabajo iba avanzando.
Le hicieron muchas pruebas pero no salía nada concluyente; a los 18 meses empezaron a sospechar que tenía una enfermedad mitocondrial. Por esas mismas fechas tuvo una crisis epiléptica y empezamos a medicarla tanto para la epilepsia como a darle vitaminas para las mitocondriales
Después de un año y medio y de descartar todas las mitocondriales conocidas le diagnosticaron una delección en 5q 14.3 con afectación de los genes RASA1 y MEF2C.
Con la medicación de la epilepsia no ha tenido más crisis, en general ha sido una niña sana cogiendo los típicos virus y bacterias que cogen todos los niños en edad preescolar.
Durante estos 3 años Alícia ha realizado muchas terapias (fisioterapia, logopedia, hidroterapia, osteopatía…) durante las cuales hemos descubierto un mundo de profesionales encantadores e implicados que nos han ayudado muchísimo a entender a la niña y a poder ayudarla a avanzar.
Actualmente Alícia asiste a una guardería de educación especial (CAE “Les Girafes Blaves” ) donde realiza todas las sesiones de estimulación, fisioterapia…y donde nos han enseñado a sacar lo mejor de ella además de darnos todo el apoyo a la familia. También asiste a sesiones de natación, a terapia con caballos y hace musicoterapia (que le encanta).
En cuanto su evolución, está siendo muy lenta pero poco a poco va conectando un poquito más con el entorno y va avanzando. Alícia no camina ni gatea, se mantiene sentada y voltea desde el año, tiene algunos movimientos estereotipados, no habla pero se hace entender y poco a poco nos ha ido haciendo saber lo que quiere y lo que le gusta. Empieza a utilizar pictogramas, le encanta el ipad, los columpios y los juguetes musicales.
Es una niña buenísima y muy cariñosa con la que podemos ir a todos lados siguiendo a sus hermanos mayores (le encanta la juerga) y nos tiene a toda la familia y amigos el corazón robado. La verdad es que tenemos mucha suerte de tener un entorno y una familia que nos apoya muchísimo y nos da fuerza y energía para ayudar a que Alícia pueda llegar al máximo que pueda llegar.
Ha sido una gran suerte que exista esta asociación ya que nos ha permitido obtener información sobre este tema y conocer a gente en nuestra misma situación para poder compartir con ellos experiencias. Saber que hay alguien investigando estos temas nos da esperanzas para seguir luchando por la mejor calidad de vida de nuestra hija.”
Asociación MEF2C
Juntos miramos al futuro
